به گزارش طبنا(خبرگزاری سلامت)، افراد مبتلا فنیل کتونوری باید تا پایان عمر از رژیم با محدودیت فنیل‌آلانین و پروتئین پیروی کنند. فنیل‌کتونوری در بسیاری از کشورها از جمله ایران در بدو تولد نوزاد مورد غربالگری قرار می‌گیرد چراکه با تشخیص زودرس می‌توان از ایجاد عوارض جدی برای بدن پیشگیری کرد.
کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوریدر ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود.
همچنین با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند و ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فرآورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود.
در صورت تشخیص زودرس از ابتدای نوزادی، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود؛ ولی تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
نظر شما