به گزارش خبرگزاری طبنا(خبرگزاری سلامت)، شهلا فرشیدی، در ارتباط با بیماریهای متابولیک کودکان و نقش آن در معلولیتها گفت: بهدلیل شایع بودن ازدواجهای فامیلی در ایران، تقریباً از هر 1500 تا 2000 نوزاد، یک نفر دچار بیماریهای متابولیک ارثی میشود که بهدلیل عدم تشخیص بهموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبهرو خواهند شد.
وی افزود: ضایعات شدید مغزی، عقبماندگی ذهنی، فلجهای عضلانی، مشکلات کبدی، سنگهای ادراری، نارسائیهای چشمی مانند آبمروارید و آبسیاه و بیماریهای قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماریهای متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش مییابد. بهطوری که اگر در یکسال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبهرو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد: با توجه به این که بیماریهای متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواجهای فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دخترخاله پسرخاله ، نوهعمو، دخترعمه پسردایی، و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماریها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص میشود.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان میدهند.
نظر شما