به گزارش گروه سلامت طبنا (خبرگزاری سلامت) از مدیکال‌اکسپرس، ژنوم بدن ما انسان‌ها، متشکل از ۲۰هزار ژن است که عملکرد بد هر کدام از آنها می‌تواند موجب بیماری شود. در حال حاضر حدود ۷هزار ژن ناشناخته وجود دارد که در نتیجه جهش در دو نسخه یک ژن می‌توانند موجب بیماری‌های ژنتیکی مغلوب شوند. این وضعیت هم معمولا ارثی است.
به‌تازگی محققان دانشگاه ژنو، ۴۵ ژن جدید که می‌توانند موجب نابینایی یا مشکلات شناختی شوند، شناسایی کرده‌اند. آنها به‌طور مشخص روی ژن SLC6A6 متمرکز شدند. این ژن، پروتئین حاملی را رمزگشایی می‌کند که برای حمل نوعی اسید آمینه به نام تورین به‌کار گرفته می‌شود. این اسید آمینه برای عملکرد صحیح شبکیه چشم و ماهیچه‌های قلب ضروری است.
وقتی در این ژن، جهش‌های بیماری‌زا رخ می‌دهد، بینایی فرد به تدریج از بین می‌رود و او در مدت فقط چند سال نابینا و در عین حال به ضعف ماهیچه و نارسایی قلبی مبتلا می‌شود.
دانشمندان ژنتیک داشنگاه ژنو می‌گویند، با مصرف مکمل اسید آمینه تورین می‌توان این نقص در بدن را جبران کرد. در واقع آنها این مکمل را روی بیمار جوانی که به این مشکل ژنتیکی مبتلا بود، آزمایش کردند و پیشرفت تحلیل بینایی او متوقف و همچنین بیماری ماهیچه قلب او درمان شد.
بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز سیستیک، در اثر ایجاد جهش در دو نسخه از یک ژن به ارث رسیده در فرد به‌وجود می‌آید.
محققان سوئیسی برای شناسایی ژن‌هایی که موجب این نوع بیماری‌ها می‌شوند، ژنوم ۵۰۰ خانواده پاکستانی را که فرزندانی سالم و بیمار داشتند بررسی کردند.
محققان به دلیل اینکه در خانواده‌های پاکستانی، ازدواج‌های فامیلی مکرری رخ می‌دهد، بررسی ژنوم این افراد را انجام دادند. همچنین ۵۰ درصد ازدواج‌های فامیلی در پاکستان بین اقوام نزدیک مانند دخترعمو و پسرعموها رخ می‌دهد و معمولا احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی مغلوب در این افراد بسیار زیاد است. زیرا حدود ۱۲ درصد ژنوم این افراد با هم یکسان است.
محققان در بررسی‌های خود توانستند ژن SLC6A6 را در افراد بیمار مبتلا به نابینایی و نارسایی قلبی پیدا کنند که دچار جهش‌شده بود.
سپس محققان با استفاده از مکمل اسید آمینه تورین به بیماران حامل ژن معیوب جهش‌یافته توانستند روند بیماری آنها را معکوس کرده و آنها را در مسیر بهبود قرار دهند.
به گزارش طبنا، محققان دانشگاه ژنو امیدوارند پس از تکمیل آزمایش‌های خود و اطمینان از نتایج به‌دست آمده، این روش درمانی را در اختیار بیماران قرار دهند.
مترجم: نادیا زکالوند
نظر شما